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患者男性,16岁,右侧肢体抽搐反复发作,伴言语不清、右侧肢体活动不灵。2月前无明显诱因出现右耳疼痛,听力下降,同时伴视物不清,无耳鸣、眩晕,无发热、头痛,曾在当地医院就诊以“鼓膜炎”给予静脉滴注药物治疗(具体不详),症状略好转,视力有所恢复,听力好转,故停药。7 d前无明显原因再次出现双耳痛,以左侧为著,听力明显下降,双眼视力急剧下降,右侧肢体抽搐反复发作,每次发作持续1~3 min后可以自行缓解,间隔2~5 min再次发作,伴右侧肢体活动不灵、言语不清及理解能力下降,发作过程中无意识障碍,我院门诊以“遗传性疾病”收入院治疗。
既往史:患者出生并居住于本地,其母亲系云南少数民族,遗传性疾病家族史不清,患者自幼学习成绩较差,近期智力明显下降,轻度活动后即感到极度疲乏。查体:少年男性,发育正常,营养中等,意识清楚,不完全性混合性失语,被动体位,查体欠合作,双耳听力下降,双眼仅见手动,右侧上、下肢肌力Ⅲ级,左侧上、下肢肌力Ⅴ级,右下肢病理征(+)。实验室检查:血、尿、粪便常规、肝功指标均在正常范围内,血乳酸浓度为4.82 mmol/L(正常值为0.5~1.7 mmol/L),丙酮酸浓度为2.16 mg/dl(正常值为0.3~0.9 mg/dl),于北京大学第一医院行血乳酸、丙酮酸最小运动量试验检查,结果阳性。有氧运动:运动前丙酮酸0.14 mg/dl,血乳酸0.22 mmol/L,运动后第0分钟分别为0.12 mg/dl、0.39 mmol/L,第15分钟分别为0.12 mg/dl、0.44 mmol/L; 无氧运动:运动前丙酮酸0.14 mg/dl、血乳酸0.22 mmol/L,运动后第0分钟分别为0.15 mg/dl、0.43 mmol/L,第15分钟分别为0.15 mg/dl、0.20 mmol/L。心、脑电图检查未见异常。
影像学检查: CT平扫于双侧基底节区苍白球、尾状核、丘脑及双侧大脑半球皮层下弓状纤维见对称性多发钙化,双侧枕叶、顶叶见对称性片状低密度影(图 1a); MRI平扫于双侧枕叶、顶叶见对称性大片状长T1、长T2异常信号,T2压水像上亦为高信号,同时累及灰白质,病变与正常脑组织分界清楚,无明显占位效应(图 1b~图 1d),CT所示双侧基底节区苍白球、尾状核、丘脑及双侧大脑半球皮层下弓状纤维钙化灶,MRI上呈T1稍短、T2稍长信号(图 1b~图 1c)。CT、MRI诊断结果:遗传性疾病可能性大。
病理检查:患者于北京大学第一医院行右上臂肱二头肌肌肉活检,镜下见特异性破碎红边纤维(ragged-red fiber,RRF)。病理诊断结果:符合线粒体病的骨骼肌病理改变特点。
MELAS型线粒体脑肌病伴基底节灰质核团对称性钙化一例
- Received Date: 2014-02-11
- Available Online: 2014-09-25
Abstract: