脊索瘤是一种少见的起源于胚胎残余脊索组织的低度恶性肿瘤，可发生于中线骨骼的任何部位，占所有骨原发恶性肿瘤的1%~4%，好发于颅底及骶尾部，50%位于骶尾部，35%位于蝶枕部，其他依次是颈、胸、腰椎部，约占10%^[1]。流行病学结果表明，脊索瘤人群发生率为0.08/10万，主要发生于男性，男女之比为（1~2）:1，发病高峰为50~60岁，很少发生于儿童和青年人^[2]。

脊索瘤最早出现的症状是局部持续疼痛，开始时并不严重，易被忽略，常误诊为一般腰骶部疼痛或风湿痛。疼痛是因为局部骨质破坏所致。蝶枕部的脊索瘤可因骨质破坏，压迫脑干及区域性脑神经，有时可穿破颅底而蔓延至咽喉顶部，其症状酷似颅内肿瘤，故临床诊断有困难。脊索瘤可有脊柱活动受限及脊髓、脊神经根或直肠、膀胱等压迫症状。本例患者即是感觉骶尾部麻木入院，其他并无明显不适。

脊索瘤发展缓慢，病程可达数年甚至十多年之久，Kishimoto等^[3]进行大宗病例总结发现，从诊断到首次发现转移时间为0~600.0个月，平均为45.0个月。肿瘤倍增时间是1.0~22.8个月，平均为6.9个月。该瘤有较强的局部浸润性及破坏性，切除后复发率高，但较少发生转移，既往大多为个案报道，脊索瘤发生转移率为5%~43%。Kishimoto等^[3]对198例脊索瘤患者进行研究分析，结果：随访时间1~158个月，198例患者中的49例发生了86处转移，转移率为24.7%，转移部位以骨最多见，其次为肺和肝，亦可见于淋巴结、肌肉、皮肤、胸膜、大脑、心肌、心包以及肾上腺等。骨转移灶最常见的是破骨性转移，约占72%，偶尔也可见成骨性转移，约占20%，混合性骨转移占8%。脊索瘤需与骨巨细胞瘤、骨转移癌等相鉴别。位于蝶枕部者需与垂体瘤区别。显微镜下需与黏液腺癌及软骨肉瘤鉴别。脊索瘤其转移瘤通常生长缓慢，有时很难与良性肿瘤相鉴别，MRI表现为T1加权成像呈低信号，T2加权成像呈高信号，Gd-二亚乙基三胺五乙酸增强扫描后呈中度强化，弥散加权成像呈高信号，这些特征有助于发现脊索瘤转移灶^[4]。肝脏转移灶类似肝脏囊肿，平扫时CT值介于17.0~30.0 HU之间，增强后CT值介于25~44 HU之间，强化并不明显，随瘤体长大，可能会发生线条样的或结节样的强化。本例患者原发灶骶骨虽然骨质破坏明显，肺内转移灶直径大于1 cm，但这些病灶对¹⁸F-FDG摄取均不是很高，甚至肺内转移灶大部分对¹⁸F-FDG无摄取，这也证实了脊索瘤低度恶性潜能^[5]。开始行盆腔MRI显示骶骨、双侧髂骨及左侧髋臼骨质破坏，因骨质破坏部位多发，故很难诊断为骶骨脊索瘤，而考虑转移瘤，后行肺CT显示双肺多发类圆形结节，亦考虑转移瘤。为寻找原发灶故来我院行PET/CT检查，因PET/CT为全身成像，经综合考虑后认为，骶骨骨质破坏明显、范围较大，但患者症状并不类似骨转移癌那样严重，仅表现为骶尾部麻木，并无肢体活动障碍或剧烈疼痛，才做出骶骨脊索瘤伴肺转移可能性的诊断，考虑到肺内结节穿刺相对骶骨较为容易，对肺内¹⁸F-FDG摄取最高的结节进行穿刺活检后最终证实为脊索瘤，这也提示我们，遇到这类检查结果时，应该想到骶骨脊索瘤伴远处转移的可能性，该瘤一般采用手术联合术后放疗进行治疗。PET/CT通过全身扫描有助于寻找原发灶并进行肿瘤分期，以指导后续治疗。