AT/RT为中枢神经系统高度侵袭性恶性肿瘤，临床罕见，由Biggs等^[l]在1987年首次报道，Rorke等^[2]于1996年命名此瘤为“AT/RT”，2007年世界卫生组织的中枢神经系统肿瘤分类法将其与髓母细胞瘤、幕上原始神经外胚层肿瘤都归为胚胎性肿瘤的一种单独的亚型^[3]，世界卫生组织分级为Ⅳ级。至今，此病在国外报道仅200余例，国内报道不足10例。

AT/RT好发于2岁以下的婴幼儿，94%的患者 < 5岁，男女发病比例为1.4∶1，少数发生于成人，52%发生在后颅凹（小脑、小脑桥脑角和脑干），39%在幕上（大脑、鞍上），5%在松果体，2%在脊髓，2%为多灶性，成人肿瘤均位于大脑半球^[4]。组织发生至今尚未有定论，有学者认为AT/RT来源于脑膜前体细胞^[5]，好发于脑膜褶皱丰富处，如小脑皮层。病理上AT/RT不仅含有横纹肌样成分，还含有不等量原始神经外胚层、上皮及间叶成分，类似于畸胎瘤，但又缺乏畸胎瘤典型的组织分化特点，生殖细胞的标记全部阴性。免疫组化染色显示，波形蛋白、上皮膜抗原、广谱细胞角蛋白、胶质纤维酸性蛋白、突触素及嗜铬素均呈阳性表达，胎盘碱性磷酸酶、胃间质瘤特异性标志物、平滑肌肌动蛋白及神经纤维细丝蛋白呈阴性反应^[6]。

AT/RT临床表现各异，取决于发病年龄、肿瘤大小、部位以及是否出现脑脊液播散转移等^[7]。3岁以下的患儿常表现为呕吐、昏睡、易激动、体重减轻、头围增大和生长迟缓等非特异性症状和体征；3岁以上常表现为颅内压增高、颅神经麻痹、头痛及偏瘫等症状。

影像学表现：AT/RT多发生于幕下小脑蚓部和小脑半球，位于蚓部者MRI矢状位可见肿瘤凸入第四脑室，四脑室受压、变形，呈弧形包绕在肿瘤前方和侧面，四脑室以上脑室系统扩张；肿块细胞密度不均匀、坏死、出血及钙化而导致肿块密度、信号不均匀，CT平扫为混杂密度、等或稍高密度，多灶性囊变坏死区呈低密度；MRI呈不均匀等信号、长T1等信号、长T2信号（等信号时可能与肿瘤细胞密集，细胞核比例大而含水量相对较少有关），其内可见多灶性更长T1、更长T2囊性坏死液化区，肿瘤细胞因具有较高的核浆比和较小的细胞外间隙，水分子扩散受限，使MR扩散加权成像上肿瘤实质呈高信号^[7]；增强扫描肿块呈中等至明显强化；瘤周常可见中重度血管源性水肿；发生蛛网膜下腔转移时，脑回、脑叶的边界模糊，见条状或结节状强化；颅外转移以骨、淋巴结和软组织多见。

根据发病年龄、部位和影像学表现，AT/RT主要与髓母细胞瘤、室管膜瘤、小脑毛细胞型星形细胞瘤、幕上原始神经外胚层肿瘤相鉴别：①髓母细胞瘤好发年龄较AT/RT稍大，5~7岁，部位与AT/RT相似，小脑蚓部及后颅窝中线区，向第四脑室内生长，多灶性坏死是二者的重要鉴别点，髓母细胞瘤极少发生坏死、囊变；②室管膜瘤好发于儿童、幕下第四脑室内，四脑室内塑形性生长是本病特征性改变，易发生钙化、出血、囊变，大多数强化明显，可沿脑脊液途径种植转移，阻塞四脑室正中孔、侧孔后可造成阻塞性脑积水；③小脑毛细胞型星形细胞瘤常见于年龄较大儿童，多呈囊实性占位，可有壁结节，增强后壁结节明显强化，囊壁不强化或呈环形强化；④发生在婴幼儿幕上的AT/RT与原始神经外胚层肿瘤的影像学表现相似，两者鉴别诊断困难，AT/RT的肿瘤外周出现大的囊变是与原始神经外胚层肿瘤的重要鉴别征象^[7]。其他如脉络丛乳头状瘤或癌、血管母细胞瘤、皮样囊肿等在影像学上比较有特征性，容易于AT/RT相鉴别。

AT/RT目前多采取以手术切除为主的综合性治疗，多数患者在肿瘤局部复发或柔脑膜播散转移后1年内死亡^[7]。近年来随着磁共振技术的发展及普及，AT/RT逐渐被认识，鉴于本病恶性程度较高，预后极差，故早期诊断、早期手术至关重要，可明显提高患者生存期。